Descoberto gene chave da doença de Crohn

Judy Cho assinala mudanças na compreeensão de variações genéticas

:: 2006-10-27

Investigadores norte-americanos e canadianos d escobriram um gene chave da doença de Crohn - uma inflamação abdominal crónica rara em Portugal - que poderá abrir caminho a tratamentos mais eficazes para a combater, indica hoje a revista Science. A descoberta explica um importante mecanismo inflamatório que muda a compreensão das doenças ligadas a variações genéticas, segundo Judy Cho, professora de medicina e genética na Universidade de Yale (Connecticut), e co-autora da investigação.



Enquanto a maioria das variações do gene em causa está fortemente associada à doença de Crohn, uma delas parece conferir uma protecção importante contra a infecção, assinalou. Este avanço permite definir um alvo para o desenvolvimento de novos medicamentos que poderão ajudar a controlar melhor a doença de Crohn ou retocolite hemorrágica.

"Esta doença afecta profundamente a qualidade de vida dos pacientes", explicou Richard Duerr, professor de medicina na Universidade de Pittsburgh (Pensilv ânia). Além disso, acrescentou, "a doença de Crohn afecta muitas vezes membros de uma mesma família em certas comunidades, como os judeus asquenazes (de origem leste-europeia), o que levou a pensar que se trataria de uma disfunção genética".

"Esta descoberta importante faz realçar o potencial oferecido pelo projecto do genoma humano para compreender as causas de doenças complexas e desenvolver tratamentos mais eficazes", sublinha um comunicado do departamento de doenças do sistema digestivo dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dos Estados Unidos, que financiou este projecto de investigação.

A doença de Crohn pode afectar todo o tubo digestivo, especialmente o íleo , o cólon e a região anal, e ser acompanhada de manifestações extra-intestinais (articulares, cutâneas, oculares...) e até de localizações extra-digestivas.

As principais manifestações clínicas são sobretudo dores abdominais e diarreia que pode durar semanas ou meses, por vezes com complicações graves, como oclusões e perfurações intestinais que requerem intervenção cirúrgica. Considerada rara em Portugal, esta doença afecta mais de um milhão de nort e-americanos.